¿Ayudas a Clara y su familia?

¿Quién es Clara?

Clara es una niña del aula especifica de nuestro colegio diagnosticada de Leucodistrofia TUBB4A, una enfermedad genética neurodegenerativa. Es una enfermedad rara y con muy poca prevalencia, actualmente en España se conocen sólo 6 casos. En la página web de la fundación pueden encontrar más información.

Clara nació el 1 de Septiembre de 2016. Con algo más de tres meses de edad su pediatra observó que no sostenía la cabeza y la mandó a que la estudiaran en Neuropediatría en nuestro hospital.

La primera sospecha fue parálisis cerebral, descartada en resonancia magnética cerebral. Luego vinieron multitud de hipótesis de diagnóstico y pruebas de todo tipo (punción lumbar, electroencefalogramas, test genéticos dirigidos, etc.). Todos fueron negativos hasta que una secuenciación del exoma indicó una alteración del gen TUBB4A. Una segunda resonancia magnética del cerebro reveló hipomielinización y atrofia del cerebelo quedando diagnosticada la leucodistrofia.

Clara es una niña que sigue sin sostener su cabeza y, por tanto, no puede sentarse sola, gatear, caminar, etc., lo que la convierte en una niña completamente dependiente.

Es muy risueña y está muy conectada a su entorno. Se comunica con nosotros de forma no verbal. Acude a terapias de logopedia, neuropsicología y fisioterapia para ayudarle en su desarrollo.